Dados do Resumo

Título

PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA DOS PACIENTES COM NEOPLASIAS MIELODISPLÁSICAS DE UM CENTRO ONCOLÓGICO ESPECIALIZADO

Introdução

As neoplasias mielodisplásicas (NMD) representam um grupo heterogêneo de doenças malignas, com características distintas, tendo como fator de risco principal a exposição prévia à quimioterapia ou radioterapia. Em crianças, apesar de raros, muitos casos estão relacionados a síndromes genéticas com predisposição para NMD. Estudos recentes sugerem uma associação hereditária e familiar em adultos, antes vistas como esporádicas, e acredita-se que possa existir uma suscetibilidade germinativa subjacente.

Objetivo

Determinar um subgrupo de pacientes - baseado em aspectos clínicos, moleculares e antecedente familiar - o qual seria indicado o sequenciamento genético para investigação de síndromes hereditárias associadas às NMDs.

Métodos

Serão avaliados dados de pacientes com NMD com seguimento no A.C.Camargo Cancer Center de 2009 a 2024, com um N estimado de 200 participantes. Todos os participantes concordantes fornecerão consentimento por escrito, via Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), com exceção daqueles já falecidos ou com perda de seguimento. Foram selecionados pacientes retrospectivamente via dados de prontuários através da listagem de pacientes com o CID relacionado à alguma NMD. Serão analisados os dados epidemiológicos, histórico pessoal e familiar dos pacientes incluídos via teste estatístico, determinando assim, grupo de pacientes cujo histórico indica sequenciamento genético para investigação de síndrome hereditária associada ao câncer. Todos os pacientes ou familiares serão submetidos a um questionário específico que ajudará a guiar a decisão sobre o sequenciamente genético.

Resultados

A pesquisa foi iniciada em agosto de 2024 e está em fase de recrutamento. Como resultados aguardados, espera-se que o estudo consiga elencar um determinado grupo cuja predisposição genética tenha como fator principal como fator de risco para o desenvolvimento de NMD. Espera-se que os pacientes com maior incidência de neoplasias na família sejam os recomendados para fazer a avaliação genética.

Conclusões

A determinação de um perfil epidemiológico, molecular e familiar de uma determinada doença traz o conhecimento necessário para a melhoria de atendimento. Conseguir elencar determinada predisposição genética para qualquer doença oncológica pode trazer benefícios em questão de rastreio e seguimento de determinada neoplasia. Aguardamos o desenvolvimento do estudo para conseguir elucidar qualquer tipo de conclusão.

Palavras Chave

Câncer hereditário; Neoplasias; Oncogenética