Dados do Resumo

Título

PROGRAMA DE RASTREAMENTO COM NAVEGAÇÃO POR APLICATIVO DE CELULAR PARA PORTADORES DA SÍNDROME DE LI FRAUMENI

Introdução

O câncer tem origem multifatorial, envolvendo fatores genéticos herdados e adquiridos, somados aos hábitos de vida e exposições ambientais que determinam o risco de um indivíduo desenvolver câncer ao longo da vida. De forma geral, cerca de 10-20% dos cânceres ocorrem em indivíduos predispostos, cuja idade jovem e/ou história familiar com múltiplos cânceres são característicos e por isso são chamados de hereditários. A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) possui caráter autossômico dominante e é ocasionada por mutações no gene supressor tumoral TP53, que codifica a proteína p53. e pacientes com esta síndrome apresentam 50% de chance de desenvolver tumores antes dos 30 anos de idade, comparados a 1% na população geral, e que 90% dos portadores desenvolvem câncer até os 70 anos de idade.

Objetivo

Avaliar a introdução de um modelo tecnológico de rastreamento oncológico populacional que possa ser aplicado futuramente na atenção primária e secundária; avaliar e validar o uso do aplicativo de celular para monitoramento dos exames periódicos em uma população de pacientes portadores da SLF.

Métodos

Estudo de coorte prospectiva, com uma amostra de 100 indivíduos portadores da SLF atendidos no Departamento de Oncogenética do AC Camargo Cancer Center (ACC). O presente estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Fundação Antonio Prudente - AC Camargo Cancer Center (CAAE: 78168624.0.0000.5432; parecer de aprovação número 6.838.045).

Resultados

A primeira abordagem com os participantes da pesquisa ocorreu em Julho de 2024, na qual foram convidados 12 participantes que preenchiam os critérios de inclusão estabelecidos no estudo. Destes, apenas 5 assinaram o TCLE e foram alocados no grupo navegado pelo aplicativo Biodrive; 4 estão em dúvida se irão participar do estudo e 3 não houve retorno. Todos os participantes incluídos que assinaram o TCLE tiveram seus dados demográficos adquiridos através do questionamento direto ao participante, com as informações genéticas e heredograma recuperadas pelo prontuário eletrônico do ACC. Além disso, foram inseridos dados no App RedCap contendo nome completo, data de nascimento, sexo, etnia, escolaridade, variante do gene TP53, história pregressa de câncer, história familial.

Conclusões

O processo de abordagem com os pacientes continuará até que a quantidade da amostra estabelecida no início do estudo for alcançada, com participantes no grupo navegado e não navegado.

Palavras Chave

Síndromes de Li-Fraumeni; Rastreamento;