Dados do Trabalho

Título

Avaliação clínico-epidemiológica e genética de pacientes com predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário

Introdução

A predisposição hereditária ao câncer de mama é considerada um importante fator etiológico para a doença. Estima-se que 5% a 10% de todos os casos de câncer de mama possuem uma predisposição hereditária. O diagnóstico precoce da Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário (HBOC), através da identificação e caracterização de alterações genéticas, permite a adoção de cuidados e de acompanhamento aderentes às diretrizes para o paciente e familiares, o que inclui fatores como acesso a serviços, custo e qualificação profissional.

Objetivo

Caracterizar o perfil clínico-epidemiológico e genético de pacientes com diagnóstico clínico ou histórico familiar para síndrome HBOC, que realizaram aconselhamento e teste genético em serviço especializado da rede privada da Zona da Mata Mineira.

Métodos

Foram analisados 275 pacientes que apresentaram o diagnóstico clínico da Síndrome HBOC ou história familiar sugestiva para a Síndrome e que realizaram aconselhamento genético entre 2017 e 2022. Para a caracterização da amostra, foram descritas as frequências absolutas e relativas e foram avaliadas as diferenças na distribuição das principais variáveis, considerando o nível de significância estatística de 5%. A testagem genética realizada pelos pacientes foi a do tipo painel multigênico pela técnica de NGS (next-generation sequencing). Esse trabalho foi aprovado pelo CEP (CAAE: 58034722.8.0000.5147).

Resultados

Dos pacientes analisados, apenas 1 foi do sexo masculino e 221 se submeteram ao teste genético, sendo que 162 deles tiveram história pessoal de câncer e 59 história familiar sugestiva de HBOC. Dos 162 pacientes com HBOC, a idade média foi de 45 anos (+-) e 74,2% declararam cor da pele branca. Quanto às características clínicas e tumorais, a maioria foi diagnosticada com câncer de mama (95,7%), em estádio avançado da doença (6,2%), com tumor unilateral (24,6%) e acometimento linfonodal (11,1%). A análise por imuno-histoquímica revelou que 21,6% dos casos era de carcinoma invasivo, 7,4% com grau histológico 3, sendo 18,5% deles sem expressão hormonal de estrógeno, 14,2% sem expressão hormonal de progesterona, 20,4% negativos para Her-2, e 20,4% dos tumores do subtipo triplo negativo. Considerando apenas os pacientes que realizaram teste genético (n=221), 81,9% tinham histórico familiar de câncer, sendo que a análise genética preliminar revelou que 45,7% apresentaram variante de significado incerto e 21,7% foram portadores de variante patogênica em gene de suscetibilidade a tumores.

Conclusões

Foram descritas as principais características clínico-epidemiológicas e genéticas na população de estudo. Constatou-se que cerca de 22% de casos diagnosticados clinicamente com HBOC exibiram uma alteração genética relacionada ao câncer de mama, percentual superior ao apresentado pela literatura científica (5%-10%). Espera-se fortalecer a importância dos serviços de aconselhamento genético e as discussões acerca da investigação genética para síndromes de predisposição hereditário ao câncer na população brasileira.

Palavras-chave

Síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário; Painel multigênico; Aconselhamento genético.

Financiador do resumo

Não há financiador.

Área

Estudo Clínico - Tumores de Mama